[스크랩] [참조]질병의 유전 유전자

각 질병의 유전 유전자.

1번 유전자	전립선암,녹내장,치매	13번 유전자	유방암,망막모 세포증
2번 유전자	파킨슨씨병,대장암	14번 유전자	치매
2번 유전자	폐암	15번 유전자	마판증후군
4번 유전자	헌팅턴병	16번 유전자	크론씨병
5번 유전자	탈모증,여드름	17번 유전자	유방암
6번 유전자	당뇨병,간질	18번 유전자	췌장암
7번 유전자	비만	19번 유전자	동맥경화증
8번 유전자	조로증	20번 유전자	면역결핍증
9번 유전자	백혈병,피부암	21번 유전자	근위축증,다운증후군,간질,치매,백혈병
10번 유전자	망막위축증	22번 유전자	백혈병
11번 유전자	심장마비	X 유전자	색맹,근이영양증
12번 유전자	페닐케톤뇨증	Y 유전자	불임

현재 약 8천여개의 질병 유전자가 밝혀진상태이다.

- 각종 유전자의 결함에 따른 질병 -

	< GBA > 이 유전자가 망가지면 사진처럼 글루코세레브로시드(Glucocerebroside)라는 물질이 조직에 쌓여 정신발육 지연과 마비등을 일으키는 고우서(Gaucher)병에 걸린다.
	< AD4 > 이 유전자의 이상은 알츠하이머(Alzheimer)병을 일으킨다. 사진에서 보듯이 알츠하이머 병에 걸린 뇌는 건강한 사람의 뇌에 비해 변성과 위축이 일어나 정신기능을 망가뜨려 백치상태로 만든다
	< MSH2 > 일부 가족 유전성 대장암에서는 이 유전자의 이상이 발견되느데 정상세포에서 이 유전자의 단백질산물은 DNA상에 생긴 돌연변이를 복구하는데 관여하고 있다.
	< PAX3 > 이 유전자의 이상은 난청과 적색소증을 일으키는 바덴버그(Wadenburg) 증후군을 일으킨다.
	< SCLC1 > 이 암억제 유전자가 손상을 받아 없어지면 특정한 종류의 폐암을 일으킨다
	< VLH1 >
	< HD > 이 유전자의 이상은 헌팅천(Huntington)병을 일으키는데, 사진에서는 뇌실이 확장되고 미상핵이 위축된 환자의 뇌를 보여주고 있다.
	< EVC > 이 유전자의 이상은 발육부진을 일으키는 엘리스-반 클레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome. 육손난장이 증후군)이 나타난다.
	< SRD5A1 > 사람의 스테로이드 5-알파 환원효소와 유사한 유전자가 식물에서도 발견돼 이를 이용해 새로운 약을 개발할 수 있게 됐다
	< DTD > 우리 몸에서 황산염 수송을 맡고 있는 이 유전자의 돌연변이는 발육부진을 일으킨다.
	< SCA1 > 이 유전자의 이상은 소뇌를 변형시켜 운동장애를 일으키는 질병에 걸리게 된다.
	< DDM1 > 이 주 조직적합 항원군 유전자에 이상이 생기면 자신의 T 임파구가 자기 췌장의 인슐린 분비세포를 공격해 소아형 당뇨병을 생기게 한다.
	< CFTR > 기도내벽의 상피세포에서 염소(Cl)음이온 통로 역할을 한다. 이 유전자의 결함은 호흡기의 점액의 조성을 변화시켜 감염에 걸리게 하는 낭포성 섬유증을 유발한다.
	< OBS > 이 유전자 돌연변이가 있는 쥐는비만증에 걸린다. 사람의 비만을 연구하는 중요한 도구로 사용되고 있다.
	< WRN > 베르너(Werner)증후군. 이 유전자의 이상은 어린 나이에 갑자기 늙는 조로증이 생긴다. 이 유전자는 DNA를 푸는데 관여하는 효소 이상이 조로증을 일으키는지는 밝혀지지 않고 있다.
	< MYC > 이 유전자를 포함하는 염색체 절편이 다른 특정염색체에 가서 붙는 돌연변이가 일어나면 특정한 림프종이 생기게 된다.
	< CDKN2 > 세포주기 조절에 관여하는 이 항암유전자의 이상은 악성흑색종양이라는 무서운암을 일으킨다.
	< TSC1 > 이 유전자의 이상은 맥관근 지방종이라는 양성종양을 일으킨다
	< MEN2A > 이 유전자의 이상은 뇌하수체, 갑상선, 부갑상선, 부신 등의 내분비기관에 다발적으로 종양을 만든다.
	< OAT > 이 유전자의 이상은 눈의 망막과 맥락막에 위축을 가져온다.
	< HRAS Ras > 암유전자가 만든 단백질의 3차구조 한국의 김성호 박사가 밝혔다.
	< LQT1 > 유전성으로 심장이 불규칙하게 뛰는 장 QT 증후군은 이온통로 단백질의 돌연변이로 생긴다.
	< PXRl > 이 유전자의 이상은 젤버거(Zellwerger)증후군을 일으키며 정상유전자를 이식해 교정할 수 있다.
	< PAH > 이 유전자의 이상은 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)을 유발한다. 식이요법으로 관리가 가능하다. 해마다 수백만명의 신생아가 이 유전자의 이상 유무를 검사받고 있다.
	< BRCA > 이 유전자의 돌연변이체는 유방암과의 발생과 관계가 있다고 알려졌다.
	< RB1 > 이 유전자의 결실로 소아의 망막에 종양이 생긴다.
	< AD3 > 이상시 알츠하이머병을 일으키는 유전자.
	< FBN1 > 마르팡(Marfan)증후군에서 이 유전자의 이상으로 결체조직이상을 초래해 골격, 눈 및 순환계의 기형을 초래한다.
	< PKD1 > 이상시 신장에 여러 낭포를 만들어 신장기능을 망가뜨림으로써 신부전이나 고혈압으로 사망에 이르게 한다.
	< TP53 > p53유전자의 돌연변이는 인체암 중에서 가장 많이 발견되는 유전자 이상이다. 그림에서 보이는 노란 점은 이 유전자의 이상으로 생기는 암 부위들이다.
	< BRCA1 > 이 유전자의 여러 돌연변이는 유방암과 난소암을 일으키는데 관여한다.
	< DPC4 > 이 유전자의 결실은 췌장암의 악성도에 관여해 주변조직을 침범하게 만든다.
	< APOE > 저밀도 리포단백질 수용체에 붙는 아포리포단백질 E유전자의 이상은 심장에 영양과 산소를 공급하는 관상동맥에 동맥경화를 일으켜 심장발작에 이르게 한다.
	< DM > 이 유전자 구조중 세 뉴클레오타이드가 반복돼 있는 구조가 자손에 유전될 때 불안정하게 증폭되면 근긴장성 위축증이 발생한다.
	< ADA > 이 유전자의 이상으로 중증 면역결핍증이 유발된다. 정상유전자로 유전자 치료가 가능하다.
	< SOD1 > 루게릭(Lou Gehrig, 근위축성측색경호증)병이라는 유전병의 일부가 이 효소유전자의 이상으로 생긴다. 심장에 혈액을 공급하는 관상동맥에 동맥경화를 일으켜 심장발작에 이르게 한다.
	< DGS/VCFS > 22번 염색체 상에 있는 이 유전자의 결실은 흉선이 형성되지 않아 면역장애가 일어나는 흉선무형성증을 일으킨다.
	< NF2 > 신경섬유종증은 이 항암유전자의 돌연변이로 생긴다.
	< ATP7A > 이 유전자의 이상으로 조직내 구리가 증가되 중추 신경계의 퇴행성 이상을 보이는 멘케스(menkes)병이 걸린다.
	< DMD > 이 유전자의 돌연변이는 디스트로핀(Destrophin)단백질 장애를 초래해 진행상으로 근육이 변성된다. 결국 사망에 이르는 두센(Duchenne)근위축증을 일으킨다.
	< TDF > 수정란에서 발생할 때, 이 유전자는 여러 유전자와 협력해 성을 결정한다

출처 : 대명교회(大名*大明*大命)

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